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學(xué)科網(wǎng)
第2節(jié) 基因診斷與基因治療
【目標】[
知識與能力方面：
1.簡述基因診斷的基本含義和基本原理。
2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的重要作用。
3.舉例說明基因治療的基本含義和基本原理、優(yōu)點及前景。
4.進一步體驗科學(xué)的發(fā)展促進人類健康方面的重要作用。
過程與方法方面：
本節(jié)課主要采取學(xué)生通過小組合作探究的方法，并通過瀏覽網(wǎng)站資料來了解當(dāng)前在基因診斷與基因治療的科學(xué)進展。能夠說書基因診斷與基因治療的過程，在小組合作探究中理解科學(xué)、技術(shù)、社會三者的關(guān)系。培養(yǎng)學(xué)生的合作探究精神，和自我學(xué)習(xí)、搜集信息和處理信息的能力。
情感態(tài)度、價值觀方面：
【重點】
1.簡述基因診斷的基本含義和基本原理。
2.描述基因診斷在惡性腫瘤早期診斷中的重要作用。
3.舉例說明基因治療的基本含義和基本原理、優(yōu)點及前景。
【教學(xué)難點】
基因診斷的原理，基因芯片的應(yīng)用。
【教學(xué)方法】
講授法和學(xué)生自主合作學(xué)習(xí)相結(jié)合
【教學(xué)課時】
2課時。
【教學(xué)過程】
（情景導(dǎo)入）師：教師用課件展示資料介紹2003年中國發(fā)生的SARS疫情，并提出問題，“能否快速檢測出疑似患者送檢樣品中的SARS病毒？”激發(fā)學(xué)生的學(xué) 習(xí)興趣。教師展示網(wǎng)絡(luò)資料。學(xué)生圍繞著這個問題展開討論，然后小組匯報交流。
教師：如何利用基因診斷來確認SARS病毒？哪些疾病可以基因診斷來檢測？
（學(xué)生活動）學(xué)生閱讀教材解答問題。
基因診斷適應(yīng)檢測疾病：
1.由入侵病原微生物基因 的表達引起的疾病。
2.自身遺傳物質(zhì)變異引起的。
教師：什么是基因診斷？基因診斷的原理？基因診斷的過程是？
DNA分子探針，DNA分子雜交原理，
學(xué)生分組探究學(xué)習(xí)結(jié)束后，進行交流。圖示回答，并黑板展示：
1．基因診斷
（1）原理
DNA分子雜交原理
（2）過程


（3）基因診斷現(xiàn)狀
基因診斷具有高度的敏感性和特異性，且簡便、快捷，因此在病毒、細菌、支原體、衣原體、立克次體及寄生蟲感染診斷中得到了廣泛應(yīng)用。基因診斷本身是在分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，在遺傳病的診斷方面成績最為突出，也最有發(fā)展前途，對許多已明確致病基因及其突變類型的遺傳病診斷效果良好。即使不明確致病基因，也可利用遺傳標志進行連鎖分析來 診斷某些遺傳病。 腫瘤是一類多基因病，其發(fā)展過程復(fù)雜，臨床表現(xiàn)多樣，涉及到多個基因的變化并與多種因素有關(guān)，因而相對于感染性疾病及單基因遺傳病來說，腫瘤的基因診斷難度更大得多。但腫瘤的發(fā)生和發(fā)展從根本上離不開基因的變化 ，所以基因診斷在腫瘤疾病中也會有廣闊的前景。
專家認為，基因診斷至少應(yīng)有三大原則：第一，基因診斷首先要有嚴格的實驗室標準，保證基因不被污染；第二，診斷的敏感性和準確性需要設(shè)立標準線；第三，基因診斷必須有嚴格的倫理學(xué)要求，其中包 括隱私保密、知情同意等等
（3）基因芯片
通過微技術(shù)手段將大量特定序列的D NA片段（探針）有序地固定在尼龍膜、玻片或硅片上，從而能大量，快速、平行地對DNA分子的堿基序列進行測定和定量分析。
應(yīng)用：
基因芯片在感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤等疾病的臨床診斷方面具有獨特的優(yōu)勢。與傳統(tǒng)檢測方法相比，它可以在一張芯片同時對多個病人進行多種疾病的檢測；無需機體免疫應(yīng)答反應(yīng)，能及早診斷，待測樣品用量��；能檢測病原微生物的耐藥性，病原微生物的亞型；極高的靈敏度和可靠性；檢測成本低，自動化程度高，利于大規(guī)模推廣應(yīng)用。這 些特點使得醫(yī)務(wù)人員在短時間內(nèi)，可以掌握大量的疾病診斷信息，這些信息有助于醫(yī)生在短時間內(nèi)找到正確的治療措施。同時為不久的將來實現(xiàn)真正意義上的網(wǎng)絡(luò)診斷提供了有效手段。

分析討論1990年美國第一粒臨床治療的實例，回答基因治療的具體步 驟？

3.基因治療
定義：將特定外源基因?qū)�入有基因缺陷的細胞來治療疾�?br>過 程：

教師：（提出問題）舉例說明如何對癌癥進行基因治療的?

基因治療機理
基因置換：正�；�因取代致病基因
基因修正：糾正致病基因的突變堿基序列
基因修飾：目的基因表達產(chǎn)物補償致病基因的功能
基因抑制：外源基因干擾、抑制有害基因的表達
基因封閉：封閉特定基因的表達
小結(jié)：
基本概念
基因診斷 PCR技術(shù) 基因芯片 基因治療
基本理論
基因診斷過程
基因診斷及基因芯片的應(yīng)用
基因治療的過程
基因治療的機理

【板書設(shè)計】


【隨堂練習(xí)】
1.在基因治療過程中，最重要的一步是 （ ）
A．從受體細胞尋找致病基因
B．致病基因與載體結(jié)合
C．目的基因?qū)�入受體細胞表達
D．治療基因的選擇
2.下列不是基因診斷應(yīng)用的是 （ ）
A.各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷
B.遺傳病的基因異常分析（包括產(chǎn)前診斷）
C.器官移植[
D.法醫(yī)學(xué)中個體識別、親子鑒定
3.目前臨床診斷不常用方法有 （ ）
A．望聞問切
B．血清免疫學(xué)診斷
C．生化學(xué)診斷
D． 基因診斷
4．常用作基因治療載體的是 （ ）
A．乙肝病毒
B．植物病毒
C．可以整合基因的病毒
D．細菌
5.下列物質(zhì)是基因芯片成分的是 （ ）
A．DN A B.氨基酸 C.胰島素 D.乙 酰膽堿
【布置作業(yè)】做思考與探究
【教學(xué)反思】
基因診斷與基因治療這一節(jié)內(nèi)容是比較前沿的知識，學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中比較感興趣，再 加上本節(jié)課有大量的生活實例和已有關(guān)于基因工程的相關(guān)知識，學(xué)生學(xué)習(xí)起來相對比較容易。所以，在授課過程中，學(xué)生參與的比較高，加上采取了合作教學(xué)，學(xué)生討論的很熱烈。本節(jié)課可以讓學(xué)生自主學(xué)習(xí)之后，討論，派代表表達問題，具體步驟和前沿知識，可以讓學(xué)生提前上網(wǎng)查找。但由于本節(jié)課介紹的一些基礎(chǔ)原理和方法，還需要教師幫助學(xué)生進行分析點評，對所學(xué)的知識進行加深、鞏固和升華。


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