精準(zhǔn)醫(yī)療成為國內(nèi)外關(guān)注的熱點(diǎn)。今年年初，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文中提出“精準(zhǔn)醫(yī)療計劃”，希望精準(zhǔn)醫(yī)療可以引領(lǐng)醫(yī)學(xué)新時代。

《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》也發(fā)表題為《精準(zhǔn)醫(yī)療新計劃》的文章，提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”項(xiàng)目的短期目標(biāo)是為癌癥治療找到更多更好的治療手段，長期目標(biāo)則是為實(shí)現(xiàn)多種疾病的個性化治療提供有價值的信息。

與此同時，精準(zhǔn)醫(yī)療在國內(nèi)引起廣泛關(guān)注。那么，國內(nèi)的精準(zhǔn)醫(yī)療水平如何？未來有哪些障礙需要克服？在日前舉行的首屆生命組學(xué)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)大會上，相關(guān)專家對此進(jìn)行了深入探討。

精準(zhǔn)醫(yī)療已成趨勢

精準(zhǔn)醫(yī)療本質(zhì)上是通過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群不特定疾病類型進(jìn)行生物標(biāo)記物的分析與鑒定、驗(yàn)證與應(yīng)用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，為患者提供更具針對性和有效性的治療措施，最終實(shí)現(xiàn)對疾病和特定患者進(jìn)行個性化精準(zhǔn)治療的目的。精準(zhǔn)醫(yī)療的概念首次在美國醫(yī)學(xué)界提出。

我國在“十一五”規(guī)劃中便對精準(zhǔn)醫(yī)療的相關(guān)研究進(jìn)行了布局。今年3月，科技部召開首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議。同時，精準(zhǔn)醫(yī)療被列入“十三五”健康保障發(fā)展問題研究的重大專項(xiàng)之一。我國還將在“十三五”期間啟動“精準(zhǔn)醫(yī)療重點(diǎn)科技研發(fā)計劃”，大力推動精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展。

首都醫(yī)科大學(xué)臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)系主任康熙雄介紹說，幾千年前，人類主要靠感覺器官診斷疾病。此后，隨著時代的發(fā)展，用于采集人體信息的技術(shù)平臺開始出現(xiàn)，診斷技術(shù)進(jìn)入實(shí)證醫(yī)學(xué)時代。而隨著技術(shù)平臺的迅速膨脹，目前人類已進(jìn)入精密醫(yī)學(xué)和精準(zhǔn)診斷的時代。

事實(shí)上，精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展和基因測序等技術(shù)的發(fā)展息息相關(guān)。華大基因互聯(lián)網(wǎng)發(fā)展中心總監(jiān)官鑫告訴《中國科學(xué)報》記者，隨著下一代基因測序、生物質(zhì)譜和醫(yī)學(xué)成像等技術(shù)的迅猛發(fā)展，再加上大數(shù)據(jù)浪潮的到來，生物醫(yī)學(xué)迎來了前所未有的機(jī)遇，也有利于精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。

臨床應(yīng)用不斷推進(jìn) 事實(shí)上，在臨床應(yīng)用領(lǐng)域，精準(zhǔn)醫(yī)療也以不同的形式在各類疾病的治療中發(fā)揮著巨大作用。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院副院長石遠(yuǎn)凱介紹說，肺癌的內(nèi)科治療在過去十年取得顯著進(jìn)展。隨著分子生物學(xué)研究的不斷深入，目前臨床上可根據(jù)各種分子標(biāo)志物表達(dá)的不同，將非小細(xì)胞肺癌NSCLC進(jìn)行分子表型分類，并以與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關(guān)的驅(qū)動性基因?yàn)榘悬c(diǎn)，進(jìn)行針對性的個體化分子靶向治療。“未來，基于分子靶點(diǎn)的精準(zhǔn)醫(yī)療是肺癌內(nèi)科治療的重要方向�！�

精準(zhǔn)醫(yī)療也應(yīng)用在血栓性疾病治療方面。中國人民解放軍總醫(yī)院臨床檢驗(yàn)科主任王成彬表示，隨著人們生活水平的提高、生活環(huán)境和生活方式的改變，血栓性疾病呈上升趨勢。通過精準(zhǔn)醫(yī)療，可確定不同個體對出凝血疾病易感性的不同或?qū)δ撤N特定治療反應(yīng)性的不同，從而對疾病進(jìn)行有效的預(yù)防或個體化用藥，節(jié)約費(fèi)用并避免副作用。

敏路思（北京）醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所所長張春花介紹說，他們通過多年積累下來的遺傳代謝疾病分析研究經(jīng)驗(yàn)以及25萬人次的質(zhì)譜分析數(shù)據(jù)解析，建立了用驗(yàn)血、驗(yàn)?zāi)騺怼敖庾x百病”的代謝疾病質(zhì)譜檢查體系�！翱梢哉f，作為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)推崇的準(zhǔn)確化個體醫(yī)療實(shí)施手段，我們?yōu)榕R床診斷和治療提供了一定的臨床檢驗(yàn)咨詢經(jīng)驗(yàn)�！�

諸多障礙亟待克服

在研討中，專家們也指出，目前精準(zhǔn)醫(yī)療在世界范圍內(nèi)也仍處于初級階段，面臨著諸多障礙。

中南大學(xué)湘雅醫(yī)院副院長唐北沙表示，要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療，首先要作好兩方面準(zhǔn)備。在早期診斷方面，需要對患者的基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等信息進(jìn)行分析，對患者風(fēng)險進(jìn)行充分評估；在疾病治療方面，需要結(jié)合患者藥物基因組信息，以實(shí)現(xiàn)個體化治療。

“我國在開展精準(zhǔn)醫(yī)療方面還面臨諸多不足與挑戰(zhàn)�！眹�家衛(wèi)計委臨檢中心副主任李金明認(rèn)為，目前開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)所需要的核心測序儀器設(shè)備、試劑和關(guān)鍵性前沿技術(shù)主要依賴進(jìn)口。此外，臨床分子診斷實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量管理有待于進(jìn)一步加強(qiáng)，因此需要國內(nèi)外專業(yè)人士密切合作以及更強(qiáng)大的專業(yè)團(tuán)隊(duì)。

“未來，利用當(dāng)代先進(jìn)的生物學(xué)和生物信息學(xué)技術(shù)，通過數(shù)據(jù)建模、統(tǒng)計模擬和推斷等手段，揭示心腦血管疾病?基因?環(huán)境網(wǎng)絡(luò)交互作用關(guān)系，是準(zhǔn)確診斷疾病、制定更全面疾病防預(yù)策略、進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療的前提與基礎(chǔ)�！北贝筢t(yī)學(xué)部教授陳大方表示。

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