過去，生兒育女就像是一場賭注，沒有人能夠確保孩子是否能夠健康成長。而今，在人類基因圖譜漸趨完整之后，透過日新月異的產前基因診斷技術，有超過三百種的基因遺傳性疾病，甚至能夠在胚胎著床前階段就可以診斷出來！“胚胎著床前基因診斷技術”（PGD）彷佛為人們開啟了一扇希望之窗，“訂做一個優(yōu)生寶寶”似乎不再是夢想！

救命寶寶誕生

美國

?全球首例的救命寶寶是在12年前誕生，當時一位名叫莫莉的美國小女孩，因為一出生就罹患了范康尼癥候群先天代謝疾病，醫(yī)師診斷她活不過10歲，而唯一治療的方法，就是取得基因相似的人所捐贈的骨髓。

沒有兄弟姐妹且找不到適合骨髓的莫莉，病情一天天惡化。

直到2000年8月，莫莉的母親在醫(yī)療團隊的協(xié)助下，成功生下莫莉的弟弟亞當，當時6歲半的莫莉成功從亞當的臍帶血中，取得能夠救治其病癥的干細胞進行移植。

臺灣?今年2月，臺灣首位也是亞洲第一位“救命寶寶”誕生。一對夫婦因為不忍罹患地中海貧血的兩歲兒子，每天挨針治療近10小時，兩年前到臺大醫(yī)院尋求協(xié)助。臺大醫(yī)療團隊運用胚胎著床前基因診斷技術，挑選出夫婦的健康胚胎植入媽媽子宮，順利產下一名健康女嬰，透過女嬰的臍帶血有九成的機會能夠治愈哥哥的疾病。

認識篇

每年有3%的先天性異常寶寶誕生

孕育新生命是一件多么美好的事，即使在懷孕期間可能面對身型、樣貌，乃至飲食、生活習慣的改變，準媽媽們也都甘之如飴，只要能夠生下健康寶寶，什么都值得！然而，不論在產前或待產期間如何的謹慎小心，新生命仍有可能受到基因突變、遺傳性疾病的影響。根據醫(yī)學統(tǒng)計，每年出生的新生兒當中，就有2～3%患有先天性異常的寶寶，是在毫無預警的情況下生出來的。

優(yōu)點：高危險遺傳疾病夫妻的曙光

對于有基因疾病病史的家庭來說，一個新生命的誕生可能帶來的是沉重的心理與經濟負擔。為了避免生出患有重癥的下一代，有越來越多的科技投入產前診斷的領域。臺灣大學附設醫(yī)院基因醫(yī)學部暨婦產部主治醫(yī)師蘇怡寧表示，部分的重大疾病或胎兒異常雖然已經可以在產檢時診斷出來，但這時候家屬就得面對終止妊娠與否的天人交戰(zhàn)與心理掙扎。

因此，如果能夠將基因診斷之技術及戰(zhàn)場提前到胚胎著床前階段，相信就能夠緩解這樣的困境。“胚胎著床前基因診斷技術”（Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD）對于帶有高危險遺傳疾病的夫妻而言，彷佛是一道幸福曙光，讓這些夫妻也有機會生下健康寶寶。

缺點：引發(fā)倫理爭議

透過這項技術，甚至可以為已經產下第一胎重癥寶寶的家庭，“訂做一個救命寶寶”，利用第二個寶寶的臍帶血來救治罹患重癥的兄姐。不過，這項醫(yī)學上的重大突破，卻也引起人們的廣泛討論與對倫理的爭論不休。人們開始假設，也許會有更多的夫妻，會希望透過這項技術，為自己量身訂做一個優(yōu)生寶寶。但其實，美國遺傳基因機構（Genesis Genetics Institute，GGI）創(chuàng)辦人馬克休斯教授表示，訂做救命寶寶還需要天時、地利、人和等因素的配合，因為從開始進行PGD檢測到順利生下寶寶，至少需要超過1年以上的時間，是否能夠順利救治患病的兄姐，還得視兄姐的病情而定。

Doctor's said：勿自行評估帶因風險

蘇怡寧醫(yī)師以臺大“救命寶寶”計劃為例，雖然這對夫妻都不是地中海貧血癥患者，但因為帶有致病基因，其子女皆有二分之一的機會帶因，四分之一的機會在出生后即患病，四分之一的機會能夠正常存活。

而隱性遺傳疾病的帶因者，在臨床上皆沒有癥狀，不易察覺，這類情況透過家族史通常是問不出來的。而血友病患者則可能會有隔代或是遠親遺傳的案例，也因此，他特別提醒，千萬不要自行評估自己帶有基因遺傳疾病的風險，在接受任何檢測之前，建議進一步接受專業(yè)之遺傳咨詢。

高風險族群

那么，哪些人才是所謂的高危險群？蘇怡寧醫(yī)師說，如果夫妻任何一方的家族曾產下患有先天性異常兒，或是家族中曾有人患有其它特殊疾�。ê币娂膊。┱�，建議在準備懷孕前先到遺傳門診接受專業(yè)咨詢，再針對個別情況，選擇合適的檢測策略。

原理篇

基因診斷技術原理

“胚胎著床前基因診斷技術”的原理，是透過人工生殖技術（IVF），讓卵子在體外受精后進行培養(yǎng)，待胚胎分裂至八個細胞之后，從中抽取單一細胞進行檢查，并區(qū)分出帶有基因遺傳疾病的胚胎，再將健康的胚胎植入母親的子宮繼續(xù)懷孕。

值得留意的是，這項技術必須結合IVF人工生殖技術，接受檢測者，即使能夠自然受孕，也必須進行IVF。

檢測為非帶因的胚胎，在植入子宮后，并非百分之百能夠著床成功。而進行一次的PGD檢測費用，保守估計需要20萬元以上。因此，馬克休斯教授表示，“訂做一個優(yōu)生寶寶”事實上并非想象中的那么簡單。

抽取原生細胞檢測

卵子受精后，會從一個細胞分裂成兩個細胞，接著再分裂成四個細胞，約受精后第三天會分裂至八個細胞，馬克休斯教授表示，此時所有的細胞都是原生細胞，各細胞還未決定它們的功能與角色（變成器官或是血管……），因此，從中抽取任一細胞并不會造成日后胎兒的生理缺陷，這個原理就與同卵雙胞胎，在胚胎分裂之后仍然能夠形成兩個獨立的生命個體是相同的。

量身訂做的基因檢測技術

PGD技術單次可以檢測出多少種疾病呢？馬克休斯教授表示，理論上，一對夫妻有可能同時帶有好幾種遺傳性疾病的基因，而PGD技術目前已經可以做到能夠同時檢測多種疾病。但是，蘇怡寧醫(yī)師表示，目前已知的基因疾病有六千多種，在沒有經過醫(yī)師的專業(yè)評估之前，進行檢測就如同大海撈針，因此，這項技術可說是“量身訂做”的。

他進一步解釋說，針對顯性遺傳疾�。ɡ�如玻璃娃娃、小腦萎縮癥等）、性聯(lián)遺傳疾�。ㄈ缪�友病、腎上腺白質退化癥等）以及隱性遺傳疾�。ɡ�如海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮癥等）所選擇檢測的技術及策略就有所不同。

成功率：掌握黃金168小時

抽取出來的細胞，必須在24小時內完成基因疾病檢測，并在檢測完成后的24小時內，將不帶有基因遺傳疾病的胚胎重新植入母親的子宮，從受精到檢測到植回子宮，理想狀態(tài)是在5天內完成。馬克修斯教授表示，從受精到著床的時間不能超過7天，這與女性的生理周期有關，超過7天子宮內沒有胚胎著床，就被視為此次受孕不成功，卵巢會開始新的生理周期，再次排卵，因而會降低胚胎的著床率。

篩檢率：可檢測超過300種疾病

在當年參予全球首例救命寶寶計劃的馬克休斯教授表示，如果父母知道自己本身是帶因者，就不會希望下一代和自己承受同樣的苦。在人類基因圖譜日趨完整之后，目前透過PGD技術，已經有超過300種的基因遺傳疾病，能夠在胚胎著床前就診斷出來，這也使得人們產下帶有先天性基因遺傳疾病寶寶的機率大大的降低。

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