解碼遺傳基因 征服高原頑疾 一—一專家發(fā)現遺傳變異可促進高原適應性 國際著名雜志《美國科學院院刊》發(fā)表的。線粒體DNAT3394C遺傳變異通過降低線粒體復合物Ⅰ活性和細胞呼吸能夠促進世居高原藏族人群適應高原缺氧環(huán)境的能力”這一項突破性成果,使得研究有望從線粒體DNA角度闡明人類高原適應性遺傳機制,為人類更好地解決高原疾病、適應高原氣候提供理論和實驗依據。 一般平原人進入高原后,將面臨因高原適應及高原缺氧導致的急性高原病,特別是高原肺水腫的嚴重威脅,而世居高原藏族居民由于在高原地區(qū)已生存20 000多年,已適應高原環(huán)境,其高原肺水腫等高原適應不全癥的發(fā)病率大大低于移居漢族居民。因此,闡明世居高原藏族居民高原適應遺傳機制,建立敏感可靠的高原適應不全預測方法,對于人類更好地征服和利用高原具有重要的實踐意義。 通過對比分析世居高原藏族居民、平原至高原后不發(fā)生高原肺水腫等高原適應不全癥狀的漢族居民與平原地區(qū)漢族居民線粒體DNA序列,發(fā)現線粒體DNAT3394C位點突變在世居高原藏族居民中高度富集,并且發(fā)現線粒體DNAT3394C遺傳變異可降低線粒體復合物I活性和細胞呼吸,從而促進機體適應缺氧環(huán)境的能力。 以往探索高原適應性遺傳機制主要是從核DNA遺傳因素出發(fā),而此項成果則基于細胞內除核DNA外唯一存在的遺傳物質——線粒體DNA。該研究為人類更好地適應高原、最大限度地降低擬移居高原人群生命危險提供理論依據。本研究不僅具有重要的科學價值,而且對于我國高原地區(qū)的經濟建設等有巨大的推動作用。
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