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近日，河北省邯鄲市中心醫(yī)院在耳聾的致病基因突變方面取得重大研究成果，發(fā)現(xiàn)了世界上從未被報道過的8種新發(fā)基因突變，對耳聾預(yù)防、診斷以及婚育指導(dǎo)、減少出生缺陷發(fā)生具有重要意義。該研究成果將刊登在 《美國耳鼻喉科學(xué)報》(Acta Oto-Laryngologica)雜志上。

據(jù)邯鄲市中心醫(yī)院出生缺陷研究課題組項目負(fù)責(zé)人、主任醫(yī)師、教授、碩士生導(dǎo)師要跟東介紹，新報告的8種新發(fā)基因突變中，6種新發(fā)突變均位于SLC26A4基因上，被認(rèn)為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區(qū)特有的單核苷酸多態(tài)。在非綜合征性耳聾中SLC26A4基因突變的發(fā)生率約為11%，該基因突變可導(dǎo)致前庭導(dǎo)水管擴張性耳聾(enlarged vestibular aqueduct， EVA)。

要跟東說，此項研究成果將有望應(yīng)用于出生缺陷三級預(yù)防體系，人們在婚檢、孕檢、新生兒檢查中，通過基因篩查，對出生缺陷的預(yù)防、對缺陷兒的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，提高人口素質(zhì)有重要意義。

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