有關一些癌癥的新的遺傳信息尚不能夠讓醫(yī)生預測誰將患上癌癥。圖為前列腺腫瘤細胞分裂。
圖片來源:STEVE GSCHMEISSNER/SCIENCE PHOTO LIBRARY
本報訊迄今為止進行的最大規(guī)模的癌癥遺傳學研究如今獲得了有關此類疾病的大量信息,同時也強調(diào)了在癌癥風險預測方面可能遇到的持續(xù)困難。
研究人員表示,這項由基因—環(huán)境協(xié)同腫瘤學研究(COGS)主持的工作將提前了解導致癌癥的生物學原因。但是研究人員謹慎地表示,他們對于包括這項研究所涉及的癌癥——乳腺癌、前列腺癌以及卵巢癌還知之甚少,從而很難僅在遺傳學的基礎上預測誰將罹患癌癥。
COGS于3月27日在5種學術期刊上一口氣發(fā)表了13篇論文。“人們已經(jīng)在問我們,‘你們難道不應該給所有的人都進行基因分型,從而確定他們被診斷出患上癌癥的個體風險嗎?’”COGS的協(xié)調(diào)人Per Hall說,“但這一切還為時過早。”
Hall及其同事對之前已經(jīng)參與了4項研究的超過20萬名受試者的遺傳標記進行了調(diào)查。通過將這些人的數(shù)據(jù)添加到一個“百萬人的團隊”中,研究人員從而增加了自己探測被稱為單核苷酸多態(tài)性(SNP)的與癌癥風險有關的普通變異的能力。在數(shù)以千計的此類變異中,或許每個變異只需要很少的數(shù)量便能夠增加個體罹患癌癥的風險,因此那些大型的研究項目往往都需要找到所有的突變。
如今,這項新的研究一共找到了74個與癌癥有關的新的SNP,從而使得與這些癌癥有關的已知普通風險變異的數(shù)量翻了一番。該研究同時發(fā)現(xiàn),許多變異同不止一類癌癥有關。
美國洛杉磯市南加利福尼亞大學的遺傳學家Simon Gayther表示:“這表明這些易感性位點中的一些具有共同的潛在功能機制,并可能帶來干預多種疾病位點的共有生物標記物和治療靶點識別能力的提高。”
然而有關這些癌癥的大部分共有遺傳風險因素的認知依然有待解決。COGS的研究人員推斷,他們?nèi)缃駜H僅能夠?qū)?8%的家族乳腺癌風險、4%的卵巢癌風險,以及30%的前列腺癌風險作出解釋。僅僅詢問一位女性是否擁有罹患乳腺癌的親屬,同調(diào)查她的SNP,揭示了同樣的患癌風險。
金絲雀基金會是位于加利福尼亞州帕洛阿爾托市的一家致力于早期癌癥診斷的非營利組織。該組織的遺傳學家Heidi Auman表示,或許最令人沮喪的是,對于3種癌癥中最致命的一種——卵巢癌——的了解依然是最少的。Auman說:“多少令人失望的是這些新位點可能僅可以解釋1%的家族風險。”當然,她強調(diào)這只是其個人的觀點。
馬里蘭州貝塞斯達市美國國立癌癥研究所的生物統(tǒng)計學家Nilanjan Chatterjee表示,研究人員要想找到與癌癥有關的每一種普通遺傳變異幾乎是不可能的。實際上,遺傳數(shù)據(jù)必須結(jié)合其他風險因素的信息才能夠確定那些具有癌癥高危風險的人群。
Chatterjee表示:“我們并不指望僅僅使用一個基于遺傳學數(shù)據(jù)的模型,我們應該能夠開發(fā)出有效的預防措施。”
與此同時,Hall表示,更多的基因分型研究將有助于填補遺傳學知識上的空白,這是因為腫瘤測序目前依舊太過昂貴。“當我們開始這項研究時,我們以為這將是最后一次的基因分型冒險。”Hall說,“但我現(xiàn)在認為還有進行新一輪冒險的空間。”(趙熙熙)
《中國科學報》 (2013-04-01 第2版 國際)
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