12月12日，美國《科學(xué)》雜志集中刊登了八篇鳥類基因組系統(tǒng)演化史項目，該項目是華大基因聯(lián)合全球200多科學(xué)家推動鳥類物種全基因組測序的重要步驟。

華大基因研究員張國捷表示，鳥類基因組研究具有重要意義，有助于弄清禽流感的傳播規(guī)律和分布等與人類健康息息相關(guān)的問題。華大基因承擔(dān)著國家基因庫的建設(shè)。

“先做好科學(xué)研究，樹起旗幟；做好為科學(xué)家和科技服務(wù)工作者的服務(wù)，科技服務(wù)就出來了；然后做好對臨床醫(yī)生和病人的服務(wù)，就有了醫(yī)學(xué)服務(wù)；最后我們希望能服務(wù)到每一個人，叫為人人服務(wù)。這就是華大的目標(biāo)。”華大基因前首席運營官、現(xiàn)任華大醫(yī)學(xué)總裁尹燁說。

華大正在加速第三步，推出“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計劃，并在今年6月獲得20億元融資、7月獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)兩款高通量基因測序儀及兩款用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的試劑盒臨床應(yīng)用。

“我的基因我知道，我的健康我做主�！边@或許將是90后、00后可以體會到的未來。

無創(chuàng)產(chǎn)前開啟醫(yī)學(xué)服務(wù)

《21世紀(jì)》：首次獲批的測序儀及無創(chuàng)產(chǎn)前試劑盒，能給基因醫(yī)學(xué)服務(wù)帶來怎樣的商業(yè)效應(yīng)？

尹燁：我們是全球真正意義上最早的高通量測序儀獲批臨床應(yīng)用。測序儀一旦獲批，可以應(yīng)用到任何生命物種任何范圍，只要其遺傳物質(zhì)是DNA我們就都能測，當(dāng)然也覆蓋人類全基因組。研究成果不僅在醫(yī)學(xué)上，在農(nóng)業(yè)上，微生物能源環(huán)境上也能廣泛應(yīng)用。

無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)是醫(yī)學(xué)應(yīng)用最先商業(yè)化的項目，而華大基因是全球最先推行其商業(yè)化的機(jī)構(gòu)，我們在全球55個國家進(jìn)行推廣。該技術(shù)到現(xiàn)在也就短短四年，幾乎使整個產(chǎn)前唐氏篩查檢測發(fā)生了翻天覆地的變化。如果檢測成本逐步降低，將取代現(xiàn)在的常規(guī)血液生化檢測加羊水穿刺的方法。

從商業(yè)角度來算，中國現(xiàn)在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年大概會有2000萬新生兒。每個人就算1000元檢測費用，一共200億元。假設(shè)其中有1000萬在城市，華大能覆蓋四分之一到三分之一，那就是每年25億-30億元的市場規(guī)模。而唐氏篩查還只是我們檢測先天缺陷胎兒危險系數(shù)的方法中的一種。

《21世紀(jì)》：決定無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測成本因素有哪些？如何低成本解決更多的基因缺陷？

尹燁：目前我們主要在歐洲和亞太推廣應(yīng)用，中國是主要市場。在美國，我們提供一次檢查收取費用是2000美金，在日本是20萬日元，歐洲近1000歐元；目前，深圳市是全國最低，為1700元人民幣。

在國內(nèi)獲得批文后，我們希望通過檢測規(guī)模的增加和穩(wěn)定，把成本降到1000元以下，這就跟傳統(tǒng)的監(jiān)測方式價格差距只有一兩百元，到時候大家都會愿意選擇更安全的基因檢測方式。

在海外無創(chuàng)產(chǎn)前檢測服務(wù)不需要有測試盒，我們可以用實驗室方式或其他第三方合作模式來提供基因檢測咨詢服務(wù)。我相信在本世紀(jì)內(nèi)，這個項目在歐美國家就會普及。

《21世紀(jì)》：除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及孕育市場，華大基因在醫(yī)學(xué)上還有哪些應(yīng)用領(lǐng)域？

尹燁：針對女性宮頸癌的排查檢測，我們已經(jīng)有商業(yè)化規(guī)劃。這種癌癥既然已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有病毒感染病因，就應(yīng)該尋找預(yù)防方式。

如果全國有3億適齡婦女，一次檢測就算100塊錢，每3-5年查一次，就算一年查1億人，每年就有約100億元的市場規(guī)模。未來如果防治疫苗能夠研發(fā)出來，這個病種就基本可以控制了。

能不能登山測下基因

就知道

《21世紀(jì)》：華大基因最終是“人人服務(wù)”，這世界這么多病種，如何實現(xiàn)低成本人人服務(wù)？

尹燁：所謂人人服務(wù)，是指基因測序和分析成本大幅度下降，生物大數(shù)據(jù)足夠豐富后，人人都可以在常規(guī)診療中應(yīng)用基因信息。

還是拿獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測業(yè)務(wù)為例，我們現(xiàn)階段目標(biāo)是把成本和費用降到1000元以下。接下來的問題是1000元費用我們應(yīng)該提供多少服務(wù)。

現(xiàn)在只能提供染色體檢測基本服務(wù)，將來如果加一些孕前大片段的缺失（導(dǎo)致流產(chǎn)的主因之一），甚至我們可以加入更多的單種疾病基因檢測，加量不加價，使服務(wù)越來越超值。直到有一天我們的1000塊錢可以檢測10種病或上百種病的時候，平均每種疾病排查檢測只有幾塊、十幾塊錢，那就是基因科技給民眾的巨大福祉，國家人口戰(zhàn)略上來講也遏制了因遺傳導(dǎo)致的人口質(zhì)量問題。從華大基因的初衷來講，也走向了基因科技的“大民生”方向。

《21世紀(jì)》：華大基為走向人人服務(wù)，做哪些科學(xué)上和商業(yè)上的準(zhǔn)備？

尹燁：首先要有大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。華大承擔(dān)著國家基因庫的建設(shè)。在全球已知的動物物種基因組900組，華大就占據(jù)了70%，占農(nóng)業(yè)重要物種超過80%。華大依靠這套精簡、高效、大數(shù)據(jù)系統(tǒng)來保證我們的大科學(xué)、大產(chǎn)業(yè)、大戰(zhàn)略能源源不斷的產(chǎn)出。

比如無創(chuàng)產(chǎn)前的數(shù)據(jù)庫，華大有40多萬份樣本。樣本越多，計算出的結(jié)果就越精確。

此外，我們有近千人的研究分析團(tuán)隊，用世界上最快的計算機(jī)天河一號、天河二號，我們自己的計算機(jī)峰值計算能力達(dá)到200T／秒，這在本領(lǐng)域也是全球最快。連續(xù)三年，華大基因的基因運算數(shù)據(jù)產(chǎn)出量，占全球30%-50%，也是全球最大的蛋白質(zhì)云計算中心。

大數(shù)據(jù)是個無限大的金山，可以不斷挖掘，我們也在不斷積累。舉個例子，我們做50萬藏民和50萬普通人進(jìn)行測試，尋找出能上高原登山的人群基因特點。這個已經(jīng)取得專利，隨時可以提供市場服務(wù)，能不能上山，先測下基因預(yù)估一下自己的實力。

從大戰(zhàn)略來講，我們希望國家基因庫最終能實現(xiàn)我國在基因科技、農(nóng)業(yè)、醫(yī)療健康等領(lǐng)域的自主，打破國外壟斷。

《21世紀(jì)》：華大基因“大民生”是一個怎樣的概念和規(guī)劃？

尹燁：在更遠(yuǎn)的未來，基因大民生工程最終要惠及每個人。檢測技術(shù)不是最重要的，技術(shù)和數(shù)據(jù)都能達(dá)到，關(guān)鍵是社會組織能達(dá)到什么程度，這決定人類對基因的了解程度和應(yīng)用程度。

目前，一個人的全基因組測序成本已下降到數(shù)千元，但加上分析成本，大概要10萬元。未來所有人都希望拿到自己的基因圖譜，但是拿到之后如何分析解讀和應(yīng)用是個問題。

我相信有一天隨著人們綜合健康意識的提高，人們討論基因就像現(xiàn)在人討論自己的身高體重一樣正常�！拔业幕�因我知道，我的健康我做主”，當(dāng)然這不是我們這代人生活常態(tài)，最起碼90后、00后才能體會到。到時候能解決老百姓健康問題的不是醫(yī)生，而是老百姓自己。

這就需要政府引導(dǎo)，民眾參與。尤其是基因科普要推廣，最好的方式是政府層面通過教育和公益宣傳渠道來推廣，民間通過互聯(lián)網(wǎng)來宣傳和普及。

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