由中科院上海生命科學(xué)研究院、北京基因組研究所、中國水稻研究所等單位合作的研究成果《水稻地方品種重要農(nóng)藝性狀相關(guān)基因的全基因組關(guān)聯(lián)分析》，日前在線發(fā)表在《自然?遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。

該研究報道了中國水稻地方品種的全基因組的遺傳多態(tài)性和單倍體型圖譜，并對秈稻品種的14個重要農(nóng)藝性狀進行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，確定了這些農(nóng)藝性狀相關(guān)的候選基因位點，對水稻的遺傳學(xué)研究和分子育種提供了重要資源。

論文一經(jīng)發(fā)表，便迅速引起了世界同行的關(guān)注，許多人稱之為作物遺傳學(xué)研究中里程碑式的工作。

《自然?遺傳學(xué)》副主編Pamela Colosimo介紹，這篇論文從編輯部到同行專家評議都獲得了高度評價，是她在該雜志遇到的發(fā)表最為順利的一篇論文。中科院副院長李家洋也對研究團隊的成果表達了高度贊賞。

功不可沒的GWAS

全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-wide Association Study，簡稱GWAS）是一種用來尋找基因變異與表型之間關(guān)系的遺傳學(xué)方法，最近幾年在人類醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速。

以常見人類遺傳疾病的GWAS為例，研究者首先要選取一個較大的人群樣本，考察哪些是患者，然后提取他們的DNA進行全基因組范圍的基因分型，最終從成千上萬個分子標(biāo)記中找出與該表型相關(guān)的基因。

到目前為止，世界各地的研究人員已經(jīng)對數(shù)百種疾病（如腫瘤、心血管病、糖尿病、肥胖癥、精神疾病等）進行了GWAS分析，確定了大批疾病易感區(qū)域和相關(guān)基因，發(fā)現(xiàn)了一些與疾病相關(guān)的基因突變位點。這些發(fā)現(xiàn)對相關(guān)疾病的診斷和藥物設(shè)計都起到了推動作用。

GWAS雖然高效并且前景廣闊，但卻少不了前期大量的平臺性工作。以人類GWAS為例，在人類基因組測序完成后，科學(xué)家又花了3年多的時間完成了“國際人類基因組單體型圖計劃”（HapMap project）。他們對全球三大人種（黑種人、白種人和黃種人）中的數(shù)百個樣本進行了基因分型，獲得了一份人類基因組中常見變異位點的詳細圖譜。

在此基礎(chǔ)上，科學(xué)家又從中選取出覆蓋全基因組的代表性的分子標(biāo)記位點，開發(fā)出高通量的基因芯片，對數(shù)百萬個常見的變異位點進行了批量檢測。在這些工作的基礎(chǔ)上，人類的全基因組關(guān)聯(lián)研究才變成了一條常規(guī)的技術(shù)路線。

從人到水稻的跨越

水稻是重要的糧食作物，也是植物基因組學(xué)研究的模式作物。中國是水稻種植大國，稻區(qū)遼闊，南至海南省，北至黑龍江省。水稻種植在中國也有著長達幾千年的栽培歷史。

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