“最近幾年基因診斷技術有了飛速的進展,采集很少的血樣，就可以在試管里大量合成一個人的全套基因，尤其是這兩年發(fā)展的第二代基因序列測定技術，可以一舉測定任何人的全部基因。不僅能夠識別影響家庭和個人的基因缺陷，發(fā)現(xiàn)各種遺傳性疾病，還能夠對許多腫瘤、白血病和一些體細胞突變的免疫缺陷病做疾病類型的精準診斷�！苯�日，北京大學教授朱平在第一屆血液、腫瘤及免疫缺陷病致病基因臨床檢測研討會上對記者說。

據(jù)了解,國際社會已完成人類基因組計劃，檢測了一些人的全套基因，但要弄清每個病人的基因出了什么問題，還存在許多難關。除了個人需要花費天價的費用以外，更主要的難題是現(xiàn)代醫(yī)學對許多疾病發(fā)生的原因，疾病和基因改變的關系還不甚了解。

“應北京康旭醫(yī)學檢驗所的邀請，我們共同設計了一整套基因組合，用于血液、腫瘤及免疫缺陷病基因檢測。這一組合包括了5大部分：血液系統(tǒng)遺傳�。谎�液腫瘤性疾病的基因突變；白血病淋巴瘤和其他血液腫瘤相關的融合基因；免疫缺陷病基因突變；與腫瘤靶向治療藥物相關的基因�！敝炱秸f，“比如我們對‘血液及免疫缺陷病基因遺傳學變異檢測報告’的設計內(nèi)容主要有血液病基因變異和免疫缺陷病基因突變兩部分，可以檢出迄今報告的血液病和免疫缺陷病所有致病性基因突變�！�

據(jù)了解，此次設計的基因組合包含了絕大多數(shù)有臨床診斷和治療價值的基因變異，可以使基層醫(yī)院對血液、腫瘤及免疫缺陷病診斷的水平和一些好的醫(yī)院站在同樣的起跑線上，對臨床疾病做出精準的最后診斷，了解患者的預后，改善治療。

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