摘要：

許多生物學過程都符合儒家“過猶不及”的規(guī)律：增之一分太多，減之一分太少，恰如其分剛剛好。近日來自麻省理工學院的神經科學家們發(fā)現兩種罕見的自閉癥相關疾病是由大腦中的同一種神經傳導受體mGluR5以兩種相反的機制引起。這一研究發(fā)現在線發(fā)表在11月23日的《自然》（Nature）雜志上。

生物通報道許多生物學過程都符合儒家“過猶不及”的規(guī)律：增之一分太多，減之一分太少，恰如其分剛剛好。近日來自麻省理工學院的神經科學家們發(fā)現兩種罕見的自閉癥相關疾病是由大腦中的同一種神經傳導受體mGluR5以兩種相反的機制引起。這一研究發(fā)現在線發(fā)表在11月23日的《自然》（Nature）雜志上。

眾所周知脆性X綜合癥（FragileXsyndrome）是由單個基因FMR1的突變引起的，當FMR1基因發(fā)生突變時會阻礙其編碼蛋白FMRP表達，導致大腦中FMRP缺失。幾年前，麻省理工學院的神經學教授MarkBear發(fā)現在正常情況下FMRP蛋白可以控制或阻斷大腦細胞中mGluR5激活的信號途徑。FMRP缺失時，mGluR5信號過度激活，促發(fā)過量突觸蛋白合成，從而導致大腦神經元聯系異常以及與脆性X綜合癥相關的行為及認知障礙。

在這篇新文章中，Bear教授及同事發(fā)現另一種以自閉癥和精神發(fā)育遲滯為特征的罕見疾病??結節(jié)性硬化癥是由于與脆性X綜合癥完全相反的機制即突觸蛋白合成太少所致。生物通www.ebiotrade.com

mGluR5是一種在傳輸神經元之間信號上起重要作用的受體。當突觸前細胞釋放出神經遞質，它將與突觸后神經元mGluR5結合，觸發(fā)新突觸蛋白的合成。FMRP在這一過程中起著蛋白合成制動器的功能。通過調節(jié)mGluR5刺激和FMRP抑制之間的平衡，細胞合成適當水平的突觸蛋白。當FMRP發(fā)生缺失時，則會導致過量生成突觸蛋白，引發(fā)脆性X綜合癥常見癥狀：學習障礙和自閉癥行為等。在過去的研究中，Bear和其他研究人員證實阻斷mGluR5即可逆轉小鼠的這些癥狀。

在確定了mGluR5與脆性X綜合癥之間的聯系后，Bear和同事們開始進一步探究mGluR5過度激活是否還可能引起了表現自閉癥類似癥狀的其他單基因綜合癥。他們將研究焦點轉而放在了結節(jié)性硬化癥（TSC）上。

當時文章的共同作者，參與其中的研究人員BenjaminAuerbach和EmilyOsterweil都信心滿滿地認為他們將在結節(jié)性硬化癥中找到與脆性X綜合征相似的缺陷。甚至當他們向相關部門提交研究經費申請時，評論人員還認為他們過于保守，因為結論似乎顯而易見，已完全沒有開展實驗的必要了。

然而，在隨后的實驗中，研究小組發(fā)現與他們預期的完全相反，結節(jié)性硬化癥的病因是由于突觸蛋白合成過少所致，因而對這種疾病采取的治療策略不是給予mGluR5抑制劑，而是應采用mGluR5激活劑。

Bear說這一研究表明自閉癥相關疾病的治療應基于“辨證施治”而非“辨癥施治”的原則，應仔細確定與患者病因相匹配的治療藥物以趨利避害。Bear和同事計劃將研究范圍擴展到Angelman綜合癥和Rett綜合癥等其他的單基因疾病中去，以確定在這些疾病中mGluR5的活性水平。他們還希望能更詳細地確定mGluR5/蛋白質合成信號中的關鍵機制。
本文來自：逍遙右腦記憶 http://www.portlandfoamroofing.com/gaozhong/735172.html

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