中科院昆明動物研究所馬占山研究員與美國馬里蘭大學葉承羲、詹姆斯?約克等合作研究,在第三代基因測序組裝算法和軟件領(lǐng)域取得重大突破:研發(fā)出一種針對第三代測序技術(shù)特點的基因組裝新算法,并將其開發(fā)成一套命名為“DBG2OLC”的新軟件,攻克了目前向第三代測序技術(shù)進行產(chǎn)業(yè)升級的最大技術(shù)障礙,不僅將我國三代基因測序軟件研究推進到了國際領(lǐng)先水平,并使得云南在全國乃至全球基因產(chǎn)業(yè)升級中占據(jù)重要的戰(zhàn)略地位。
中美合作團隊研發(fā)出第三代測序軟件技術(shù)“DBG2OLC”,在解決糾錯難題的同時,更大幅度降低了基因組裝所需要的計算時間和對計算機內(nèi)存的需要(提高效率達百倍,理論上可達千倍),攻克了制約第三代測序技術(shù)發(fā)展的最大技術(shù)難題,能夠大幅度降低基因測序的硬件投資和測序成本。這一突破使得原本只有大型超級計算機才能完成的基因組裝任務,甚至可以在普通PC工作站上完成,并將推進三代測序應用范圍從目前主流的微生物基因組向大型動植物、人類基因組領(lǐng)域迅速邁進,從而為基因測序產(chǎn)業(yè)向三代技術(shù)升級創(chuàng)造了前所未有的重大機遇。
據(jù)了解,馬占山研究員留美期間獲得計算機科學和昆蟲學雙博士學位,具有在美國硅谷等地長達8年多的涵蓋電子、網(wǎng)絡、軟件、信息安全領(lǐng)域的計算機高級工程師經(jīng)歷。他是中科院通過“百人計劃”全球公開招聘的10名“引進杰出技術(shù)人才”之一,同年入選云南省科技廳“引進高端科技人才”和省委組織部“引進海外高層次人才”。此外,他還入選英國“生物醫(yī)學千名教授”,是目前該機構(gòu)在微生物進化和基因組學領(lǐng)域的唯一華人。
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基因測序現(xiàn)已發(fā)展成一項相對成熟的生物產(chǎn)業(yè),被應用到生物、醫(yī)學、制藥、健康、食品、農(nóng)林、園藝、花卉、環(huán)保、法醫(yī)、生物安全等許多領(lǐng)域,全球基因測序產(chǎn)值超過百億美元,從起其產(chǎn)值年增長速度超過了25%。第三代測序技術(shù)的三代測序儀上市已有3年,但目前市場仍為二代測序技術(shù)所壟斷。主要是第三代測序技術(shù)的“致命缺陷”是測序錯誤率高,這一缺陷加大了第三代測序技術(shù)測序錯誤檢測和糾正,以及最終基因組裝計算軟件設計的難度,使得現(xiàn)有第三代測序儀的組裝軟件基本只能高效率完成微生物基因組的組裝,對大型動植物和人類基因組的計算則非常低效。
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