額顳葉變性表現(xiàn)為大腦特定領(lǐng)域里的進(jìn)展性退化，并伴隨進(jìn)展性的行為和語言的缺失。50%的被診斷為這種疾病的患者都有特定的FTLD?TDP，其特征為TDP?43蛋白質(zhì)的神經(jīng)元堆積。
VanDeerlin和同事對近600位曾患該病的尸體進(jìn)行了FTLD?TDP分析，確證了TDP?43堆積的神經(jīng)病理學(xué)證據(jù)。科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，染色體7p21上的一種普通遺傳變異與FTLD?TDP風(fēng)險的增加有關(guān)。
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