本周《自然?醫(yī)學(xué)》雜志報(bào)道了一種恢復(fù)纖毛發(fā)育和嗅覺(jué)反應(yīng)的基因療法。這從原理上論證了基因療法或可在特定遺傳病中使用以恢復(fù)纖毛發(fā)育和修復(fù)感知功能。

纖毛是一種長(zhǎng)在細(xì)胞表面的細(xì)胞器，纖毛病變是一組由纖毛結(jié)構(gòu)和功能上的缺陷所導(dǎo)致的遺傳病癥。包括失明、聽(tīng)覺(jué)和嗅覺(jué)喪失在內(nèi)的多種感知缺陷就可能伴隨有這樣的病變。

Jeffrey R. Martens等人發(fā)現(xiàn)細(xì)胞纖毛內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白88（IFT88）內(nèi)的一種突變??IFT88是一種與人體纖毛病變有關(guān)的蛋白。該蛋白在實(shí)驗(yàn)小鼠體內(nèi)的突變可導(dǎo)致鼻內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞纖毛變短和畸變，從而使小鼠嗅覺(jué)失靈。研究人員發(fā)現(xiàn)，向病變小鼠鼻內(nèi)神經(jīng)細(xì)胞投送可表達(dá)IFT88的腺病毒載體能夠修復(fù)纖毛的各種缺陷及神經(jīng)細(xì)胞針對(duì)氣味分子的反應(yīng)。此外，他們還注意到基因療法可以修復(fù)由實(shí)驗(yàn)小鼠嗅覺(jué)功能所調(diào)節(jié)的哺乳和攝食行為。

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