第3節(jié) 人類遺傳病
【高考目標導航】
1、人類遺傳病的類型
2、人類遺傳病的監(jiān)測和預防
3、人類基因組計劃及意義
4、調查常見的人類遺傳病

【基礎知識梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1、人類遺傳病的概念
由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2、人類遺傳病的類型
（1）單基因遺傳病
含義受一對等位基因控制的遺傳病
分類顯性遺傳病隱性遺傳病
常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳
舉例并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
（2）多基因遺傳病
①概念：受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。
②特點：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。
③類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病
①概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。
②分類：染色體結構異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。
染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。
二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防
1、主要手段
（1）遺傳咨詢：調查家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推斷后代的再發(fā)風險率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等。
（2）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因檢查
2、意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
三、人類基因組計劃與人體健康
1、人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
2、意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰的認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系，對于人類疾病的診治河預防具有重要意義。

【要點名師透析】
一、常見人類遺傳病的分類特點
分類遺傳特點


單基因遺傳病常染色體
隱性（1）無性別差異
（2）患者為隱性純合體

顯性（1）無性別差異
（2）含致病基因即患病

性染色體
伴X染色體隱性（1）與性別有關，隱性純合女性或含治病基因的男性患病，男性患者較多
（2）有交叉遺傳現(xiàn)象

伴X染色體顯性（1）與性別有關，含致病基因 就患病，女性患者較多
（2）無交叉遺傳現(xiàn)象

伴Y染色體遺傳病
傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者

多基因遺傳�。�1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
（2）易受環(huán)境影響
（3）在群體中發(fā)病率較高
染色體異常遺傳病往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)


提倡適齡生育
2、主要優(yōu)生措施 嚴禁近親結婚
婚前進行體檢和遺傳咨詢
進行必要的產(chǎn)前診斷
二、調查人群中的遺傳病
1、原理：
（1）人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解其發(fā)病情況。
2、調查流程圖

3、意義
統(tǒng)計被調查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對每個典型的家庭做出具體分析，利用遺傳學原理分析遺傳病的遺傳方式。
【典例】原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )
①在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率
②在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
③在患者家系中調查并計算發(fā)病率
④在患 者家系中調查研究遺傳方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
【解析】發(fā)病率是指所有患者占所有被調查者的百分比，所以只能在廣大人群中隨機抽樣調查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，只能在患者家系中展開調查并進行分析。
【答案】D
三、人類遺傳病的判斷方法
1、先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。
2、粗判顯隱性
(1)若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。
(2)若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。
3、細判遺傳病
(1)肯定是常染色體遺傳：若雙親患病，子代中出現(xiàn)正常女性，則為常染色體顯性遺傳(如圖1)；若雙親正常，子代中女性出現(xiàn)患者，則為常染色體隱性遺傳(如圖2)。

(2)可能是伴X染色體遺傳：若系譜符合交叉遺傳條件，則為伴性遺傳，否則為常染色體遺傳。若患者女多男少，則為伴X染色體顯性遺傳；若患者男多女少，則為伴X染色體隱性遺傳。
(3)交叉遺傳的特點：若父親患病，女兒一定患��；兒子患病，母親一定患病，則可能為伴X染色體顯性遺傳。若母親患病，兒子一定患�。慌畠夯疾�，父親一定患病，則可能為伴X染色體隱性遺傳。
【典例】(2011?福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是( )

A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳
C.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳
【解析】根據(jù)系譜圖可知，如果該遺傳病是X染色體隱性遺傳，親代中父親正常，那么女兒一定會表現(xiàn)正常，與題圖不符，故該病不可能是X染色體隱性遺傳。
【答案】D
【感悟高考真題】
1、（2011?江蘇高考）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳�。ㄈ鐖D），其中一種是伴性遺傳病。相關分析正確的是()

A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳
B.Ⅱ-3的致病基因均來自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能
D.若Ⅲ-4與Ⅲ-5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12
【解析】首先對甲病進行分析，“有中生無”為顯性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病應為常染色體顯性遺傳病。乙病是一種伴性遺傳病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一個患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色體隱性遺傳，A項正確。Ⅱ-3乙病的致病基因來自于Ⅰ-1，B項錯誤。由系譜圖可知，Ⅱ-3的基因型為AaXbY，則Ⅱ-2的基因型一定為aaXBXb，只有一種基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病攜帶者，Ⅱ-4基因型為AaXBXb，Ⅱ-5的基因型為AaXBY,Ⅲ-8基因型有四種可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C項正確。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型為AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有兩種情況：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5結婚，生育患兩種病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY為1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY為2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患兩種病孩子的概率為1/6＋1/4=5/12，D項正確。
【答案】ACD
2、(2011?海南高考) 如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A、a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B、b）控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。

回答問題：
（1）甲遺傳病的致病基因位于 （X、Y、常）染色體上，乙遺傳病的 致病基因位于 （X、Y、常）染色體上。
（2）Ⅱ-2的基因型為 ，Ⅲ-3的基因型為 。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是 。
（4）若Ⅳ-1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是 。
（5）Ⅳ-1的這兩對等位基因均為雜合的概率是 。
【解析】（1）據(jù)圖分析可知兩病均為隱性遺傳病，根據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推測該病是隱性遺傳病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，因此推測乙病為伴X隱性遺傳病，兩對等位基因獨立遺傳，則甲病為常染色體隱性遺傳��；
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2 患有甲病，則Ⅱ-2一定為Aa，依據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，推斷出Ⅲ-3一定為XbXb，從而推測出Ⅱ-2的基因型為AaXBXb，Ⅲ-3有兩種可能，為AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, Ⅲ-4的基因型為AaXBY,他們生出兩種病同時患的男孩的概率為2/3×1/4× 1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型為A_XBX— ，與正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率為1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型為AaXBY，他們的后代Ⅳ-1為雙雜合子的概率為： 1/3AA×Aa雜合概率為1/6；2/3Aa×Aa雜合的概率為4/9，因此出現(xiàn)雜合的概率為11/18，XBXb×XBY后代女性中出現(xiàn)雜合的概率為1/2，綜合可知出現(xiàn)雙雜合的概率為11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 （4）1/8 (5)11/36
3、（2010?廣東高考）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因類型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細胞在進行 分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。
（3）假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測 條染色體的堿基序列。
【解析】本題主要考查學生的理解能力。遺傳系譜應該包括代數(shù)、個體及個體關系和圖例三部分。該男孩的基因型應該為XbXbY,,其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的來年各個X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人類基因組計劃至少要測24條染色體的堿基續(xù)列。
【答案】（1）見右圖
（2）母親 減數(shù)第二次
（3）不會 1/4 （4）24
4、（2010?江蘇高考）遺傳工作者在進行遺傳病調查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請回答下列回答（所有概率用分數(shù)表示）

(1)甲病的遺傳方式是▲。
(2)乙病的遺傳方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請計算：
①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時患有甲種遺傳病的概率是▲。
②雙胞胎中男孩(IV-I)同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率是▲．女孩(IV-2)同時患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是▲ 。
【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計算
（1）甲病具有“無中生有”特點，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳
（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點，因此不可能伴X顯性遺傳病
（3）設控制甲病的基因為a,則II8有病，I3 、I4基因型均為Aa,則II5基因型概率為2/3Aa和1/3AAII6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III2基因為AA的概率為2/3.*1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因III2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV-1同時患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不一定會患乙病，故IV2同時患兩種病的概率為0
【規(guī)律總結】遺傳病遺傳方式判定方法：
1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
2在已確定是隱性遺傳的系譜中
（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。
（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
（1）若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。
（2）若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相關很大，則該病極有可能是伴性遺傳。
【答案】
（1）常染色體隱性遺傳
（2）伴X顯性遺傳
（3）1/1296 1/36 0
5、（2009?江蘇高考）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本題考查的是遺傳病的特點。所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個體可能不患此病。而②中一個家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。
【答案】D
6、（2009?廣東高考）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基 因來自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號正常，所以致病基因來自母親6號，6號表現(xiàn)正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。
【答案】B
7、（2009?全國高考）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
A．單基因突變可以導致遺傳病
B．染色體結構的改變可以導致遺傳病
C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風險
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響
【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結構改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同 一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。
【答案】D
8、（2009?廣東高考）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
【答案】B
（2009?廣東高考）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對于該病而言，有關該家系成員基因型的敘述，正確的是
A．I一1是純合體
B．I一2是雜合體
C．Ⅱ一3是雜合體
D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3
【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。
【答案】B
【考點模擬演練】
一、選擇題
1、有關人類遺傳病的敘述正確的是(　　)
①都是由 于遺傳物質改變引起的�、诙际怯梢粚Φ任换�因控制的�、鄱际窍忍煨约膊　、芙�親結婚可使各種遺傳病的發(fā)病機會大大增加　⑤線粒體基因異常不會導致遺傳病
⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病
A．①　　　　　　　　　　　B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
【解析】人類遺傳病都是由于遺傳物質的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病以及染色體遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結婚會導致隱性遺傳病的發(fā)病機會大大增加；線粒體基因異常、性染色體增加或缺失都會導致遺傳病的發(fā)生。只有① 敘述正確。
【答案】A
2、(2011?龍巖質檢)某學校生物興趣小組開展了“調查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調查方法或結論不太合理的是(　　)
A．調查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等
B．調查時應分多個小組、對多個家庭進行調查，以獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)
C．為了更加科學、準確調查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應特別注意隨機取樣
D．若調查結果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
【解析】選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病方便遺傳病的調查；為保證足夠大的群體，應分組調查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準確；調查遺傳病的發(fā)病率，應在群體中隨機抽樣調查；男女患病比例相近，可能與性別無關，發(fā)病率較高則很可能 是顯性。
【答案】A
3、下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當?shù)氖?　　)
家庭成員甲乙丙丁
父親患病正�；疾≌�常
母親正常患病患病正常
兒子患病患病患病患病
女兒患病正�；疾≌�常
A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
【解析】根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病，其他各項都很難作出判斷。
【答案】D
4、關于多基因遺傳病特點的敘述，錯誤的是(　　)
A．起源于遺傳因素和環(huán)境因素
B．受多對基因控制
C．在同胞中發(fā)病率高
D．在群體中發(fā)病率高
【解析】多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率相對較高，在同胞中發(fā)病率相對較低。
【答案】C
5、(2011?寧廈模擬)下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是(　　)
①21三體綜合征　②原發(fā)性高血壓�、矍嗌倌晷吞悄虿　、鼙奖�酮尿癥�、蒈浌前l(fā)育不全　⑥并指�、呖咕S生素D佝僂病　⑧性腺發(fā)育不良�、嵯忍煨悦@啞
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
【解析】單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病可由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等，也可由隱性基因控制，如鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病。染色體異常引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。
【答案】C
6、(2011?重慶模擬)下圖是患甲病和乙病兩種遺傳病的系譜圖，如果Ⅱ6不攜帶乙病基因，下列對這一系譜的分析，錯誤的是(　　)

A．甲乙兩種病都由常染色體隱性基因控制
B．如Ⅲ7與Ⅲ9婚配，可能生出同時患有甲乙兩病的孩子
C．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，生出的子女只患一種病的概率是5/12
【解析】由題知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常雙親生出患病女，則甲病一定是常染色體隱性遺傳病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，則知乙病是隱性遺傳病，又知Ⅱ6不攜帶致病基因，則乙病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病。設甲病基因由A控制，乙病基因為B，根據(jù)圖示，可知Ⅲ8為aa，Ⅲ10為XbY。由于Ⅲ9患甲病，則Ⅲ10父母均為Aa，Ⅲ10表現(xiàn)不患甲病，其 為Aa的可能性為2/3與Ⅲ8婚配，后代為aa的概率為23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定為XBXb，Ⅲ8有12概率為XBXb，與Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率為12×12＝14。根據(jù)上述結果，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，子代只患一種病的概率為13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
【答案】A
7、(2011?廣東模擬)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(　　)
①哮喘病　②21三體綜合征�、劭咕S生素D佝僂病�、芮嗌倌晷吞悄虿�
A．①②　　　B．①④　　　C．②③　　　D．③④
【解析】本題考查人類遺傳病的類型，屬于識記內容，比較基礎。下表是常見遺傳病分類：
人類遺傳病的類型實例
單 基因遺傳病(受一對等位基因控制的遺傳病)X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病
常染色體顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全
X染色體隱性遺傳紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良
常染色體隱性遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、苯丙酮尿癥
多基因遺傳病(受兩對以上等位基因控制)原發(fā)性高血壓、哮喘病、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病(由染色體異常引起的)21三體綜合征、貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)、性腺發(fā)育不良
【答案】B
8、近年來，隨著我國醫(yī)療技術及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的是(　　)
A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學上一般用DNA探針來診斷
B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響
C．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個有此病的家族，通過研究統(tǒng)計計算出發(fā)病率
【解析】苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗來診斷。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因為遺傳物質改變引起的就屬于遺傳病，一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的 發(fā)病率，應隨機取樣調查，盡量多地在群體中調查。
【答案】B
9、(2011?南京模擬)在下面的家族系譜圖中，1號的祖父不攜帶致病基因。若個體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是(　　)

A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
【解析】從圖中可知1號的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于X染色體上，那 么1號個體的基因型為XAY，而2號個體母親的基因型為XAXa，則2號個體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號與2號生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8。
【答案】B
10、(2011?長春調研)一對色盲的夫婦，生育了一個XXY的色盲男孩，下列哪項不可能是致病來源(　　)
A．精子形成過程中，減數(shù) 第一次分裂同源染色體未分離
B．精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
C．卵細胞形成過程中，減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離
D．卵細胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
【解析】色盲為X染色體上的隱性遺傳病，此男孩為色盲，且性染色體組成為XXY，說明其兩個X染色體都攜帶色盲基因，而他母親的基因型為XbXb，所以這男孩的兩個X染色體有可能都來自他母親，這是卵細胞形成過程中減數(shù)分裂異常造成的。精子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離，產(chǎn)生XbY的異常精子，與Xb的卵細胞結合，產(chǎn)生XbXbY的色盲男孩。若精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開，則會形成基因型為XXX或XYY的個體，而不是XXY個體，因此不可能是減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開。
【答案】B
11、(2011?濟南模擬)2009年11月，美國《時代》雜志報道，一個由美、英等多國科學家組成的國際研究團隊宣布，他們已經(jīng)繪出了豬(19對染色體)的基因組草圖。對其評價不正確的是(　　)
A．有助于提升豬繁殖、豬肉營養(yǎng)等方面的研究
B．基因組草圖的繪制完成意味著后基因組時代的到來
C．有助于器官移植等涉及人類健康技術的研發(fā)
D．豬的基因組研究需要測定19條染色體中的DNA分子
【解析】豬的基因組研究需要測定18＋X＋Y共20條染色體中的DNA分子。
【答案】D
12、如下圖所示的4個家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是(　　)

A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙
C．家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4
D．家系丙中，女兒不一定是雜合子
【解析】色盲是伴X染色體隱性遺傳，特點是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲�？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳，不管是哪種遺傳病，這對夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳，所以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子。
【答案】A
13、(2011?徐州聯(lián)考)某課題小組在調查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調查結果較準確的解釋是(　　)
A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病
C．被調查的母親中雜合子占2/3
D．被調查的家庭數(shù)過少，難于下結論
【解析】由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女患病幾率不同，進而可推知該病和性染色體有關。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設被調查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2×a＝1/3，解得a為2/3。
【答案】C
14、(2011?鎮(zhèn)江質檢)下圖為某家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ5為單基因遺傳病患者，據(jù)圖分析，下列敘述不合理的是(　　)

A．患病男孩的父親不一定是該致病基因的攜帶者
B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個患病男孩的概率為1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2
【答案】D
15、下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是(　　)
A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段
C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D．遺傳咨詢的第一步就是了解家族遺傳病史
【解析】苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患 有遺傳病或先天性疾病。
【答案】CD
二、非選擇題
16、(2011?崇文模擬)某研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調查。在調查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制)。請分析回答：
表現(xiàn)型

性別 人數(shù) 有甲病、
無乙病無甲病、
有乙病有甲病、
有乙病無甲病、
無乙病
男性27925074 464
女性2811634 700
(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應在人群中________調查并計算發(fā)病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。
(3)假設被調查群體中患甲病的純合子為200人，則被調查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。
(4)下圖是該小組的同學在調查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答：

①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________。
③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為________。
(5)若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，這一方法依據(jù)的原理是______________。
【解析】(1)對于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調查結果的準確性，應在人群中隨機抽樣調查并計算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調查總人數(shù)是10 000人，患病總人數(shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1 的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個體為Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進行檢測，其原理是應用致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補配對，將其檢測出來。
【答案】(1)隨機抽樣　(2)常　X　(3)3.85　(4)①aaXBXB或aaXBXb�、�1/8�、刍�因突變　④Ⅲ3、Ⅲ4　(5)堿基互補配對原則
17、(2011?日照模擬)如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ7為純合體，據(jù)圖回答下列問題：

(1)甲病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。乙病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是純合體的概率為________。
(4)假設Ⅲ10與Ⅲ9結婚，生下正常男孩的概率是________。
【解析】題圖中甲病特點是父母有病，但一女兒沒病，所以為常染色體顯性遺傳病，乙病特點是父母無病，但生了一有病的女兒，則其為常染色體隱性遺傳病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，則Ⅲ8的基因型為AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，則Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9與Ⅲ10結婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
【答案】(1)�！★@　�！‰[　(2)aaBB或aaBb　AaBb　(3)2/3　(4)5/12



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